«Педиатрия, генетика»

«Сложный» пациент на приеме: когда необходимо исключить болезнь Гоше?

Болезнь Гаше — редкое наследственное заболевание, которое часто остается «невидимкой» для врачей. Из-за неспецифических симптомов пациенты годами могут лечиться от несуществующих патологий, в то время как своевременная терапия способна кардинально изменить качество их жизни. На вебинаре мы расскажем о том, как выявлять орфанные заболевания на ранних стадиях.

В лекции:

-как распознать болезнь Гаше у детей и взрослых. Обсудим ключевые маркеры: увеличение селезенки и печени, тромбоцитопению, анемию и поражение костной системы
-почему болезнь Гаше часто путают с онкогематологией, циррозом или аутоиммунными процессами, и как избежать этих ошибок
-как быстро и просто провести диагностику с помощью метода «сухого пятна крови». Мы пошагово разберем процесс заказа диагностических конвертов, правила забора биоматериала и логистику доставки в федеральные лаборатории
-как устроена государственная программа обеспечения пациентов ферментозаместительной терапией и почему патогенетическое лечение сегодня позволяет избежать радикальных хирургических вмешательств

Лектор: Карбовский М.Ю., компании Такеда, руководитель по развитию терапевтического направления Генетические заболевания